为进一步加强我市出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，襄阳市妇幼保健院获得首批中国出生缺陷干预救助基金会免费产前筛查单位。从现在开始到11月底，预产期年龄小于35岁，孕15周至20+6周，符合条件的孕妈妈们持本人身份证，来市妇幼保健院产科门诊免费做唐氏筛查，名额1000人，赶快行动吧！
1.什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是孕妈们产前检查的必查项目之一，通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏儿的风险程度，以此来有效的降低唐氏综合征患儿的出生率。
2.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又叫21三体综合征，由染色体异常而导致的胎儿先天智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，医学界目前尚无根治手段。
3.唐氏筛查的必要性
通过产前筛查、诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形和重大体表畸形等严重多发的致愚、致残的胎儿，在孕28周前采取干预措施降低出生缺陷发生率。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄(35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加。若筛查结果为低风险，建议进行常规产前检查；若筛查结果为高风险，建议进一步行产前诊断检查。
4.“唐氏综合征”的好发人群有哪些？
（1）母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
（2）孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。
（3）少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。
(4)遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
5.如何预防唐氏综合征？
产前筛查
（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
（2)羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
（3)超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。
预防措施
(1)避免高龄生育；
(2)孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
(3)有家族史的孕妇建议进行免费孕前优生检查，孕期进行早期筛查，优生优育。
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记者：方明辉|通讯员：吴冰冰张继国胡凤林
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